国内每年约出生4.5万地贫儿

作者:浮夸的晓编 分类:新闻 发布于:2013-11-25
  地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广州召开,作为本次研讨会的成果之一,南方医科大学专家学者撰写的《中国地中海贫血预防研究》报告也正式公布。

  南方医科大学基础医学院教授、医学遗传学教研室主任徐湘民介绍,11个省份合计每年约出生4.5万中、重型地贫儿,可造成360亿元的经济损失。他透露,下一步将在南方开展人群流行病学调查,以期彻底阐明中国南方人群的地贫遗传学病因。

  地贫广泛分布于世界上热带和亚热带地区,报告指出,全球有3.5亿人为地贫基因携带者(占总人口2%)。中国南方人群基因携带率高达3%—24%。其中广西最高,达到24%。

  徐湘民表示,结合各省份每年的出生人口和该地区的携带率,可以估算出该省份每年中、重型地贫患儿的出生人数,“我国南方11个省份合计每年约出生4.5万中、重型地贫儿,给当地公共卫生服务带来巨大的压力,可造成360亿元经济损失。”

  徐湘民介绍,地贫的诊断治疗和预防控制已取得一定成果。尤其在临床诊断方面,现已针对地贫的分子诊断开发出一系列市场化的试剂盒产品,另有一些新研发的诊断技术处于证书申报或实验室研究阶段。“现在地贫检测技术正不断朝更准确、全面、廉价、快速等方向发展,下一步,将以地贫诊断技术研发为主建立出生缺陷防治平台,发展以分子筛查、无创诊断、植入前诊断为核心的技术平台。”

  他还透露,接下来,将在南方15省市开展大规模的人群流行病学调查,以期彻底阐明中国南方人群的地贫遗传学病因,并为分子诊断新技术的研发储备足够样本资源。(来源:南方日报)